ELISA, LA VOCE DEL PAZIENTE RARO

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    Malattie rare

    Parliamo di sindromi come quella di Turner, Prader-Willi, dell’X fragile, Klinefelter, Kallmann e tantissime altre ancora, quando ci riferiamo alle malattie rare.
    Oggi è un termine molto diffuso quello di “malattia rara”, ma cosa sono le malattie rare?
    Le malattie rare sono disfunzioni che nella popolazione generale hanno una prevalenza inferiore rispetto alle altre. Malattie che possono presentarsi dalla nascita o dall’infanzia come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% dei casi, comparire nell’età adulta ad esempio come la malattia di Huntington o la sclerosi laterale amiotrofica. Dati statistici del 2013 dimostrano che malati “rari” in Europa sono dai 24 ai 36 milioni. In Italia circa 2 milioni. Molti se presi nella loro totalità, ma sempre troppo pochi rispetto alle persone affette da altre patologie. E così il malato “raro” deve cercarsi un centro specializzato che diagnostichi la “sua” malattia, sperare che la “sua” sia una delle 7.000/8.000 malattie rare conosciute e, ancora di più, che per la “sua” malattia ci sia una terapia valida. Spesso il centro di riferimento per la diagnosi e la cura è lontano dalla propria abitazione, la terapia particolare ed i farmaci, quando esistono, non sono facili da reperire.
    E’ questo il caso di Elisa, una donna di 51 anni che vive in un paesino nella provincia di Pordenone e che da oltre ventitre anni soffre di una malattia rara, riconosciuta e diagnosticata solo sette anni fa. Per quindici anni la sua malattia nota come “Granulomatosi di Wegener” è stata scambiata per asma allergica ed erroneamente curata. Si tratta di una patologia rara che si manifesta con necrosi e granulomi nella mucosa delle vie aeree e nel polmone con una prevalenza stimata tra 1/42.000 e 1/6.400 abitanti e un’incidenza annuale che varia tra 2 e 12 per milione. “Sette anni fa – racconta Elisa – quando pensavo di non avere più speranze, ho incontrato il medico giusto che mi ha inviata a Brescia presso gli Spedali Civili. La mia trachea era ridotta. Già dalla prima visita mi dissero che poteva trattarsi di Granulomatosi di Wegener e successivamente mi sottoposero ad un primo intervento per via endoscopica, che mi liberava le vie respiratorie “ridandomi la vita”. Ho subito anche altri interventi, seguo ed ho seguito diverse terapie per arrivare a tenere sotto controllo la mia malattia. Ora vivo una vita normale accompagnata dal rammarico per i quindici anni di vita che mi sono stati rubati”.
    Il registro delle Malattie Rare è un punto di riferimento importante per informare le persone e per far sì che si sentano “meno sole” nella loro battaglia. Il Registro Nazionale Malattie Rare, istituito presso l’ISS, mira infatti a supportare i malati e a raccogliere dati per far sì che le patologie che li affliggono siano gestite con interventi mirati secondo una programmazione nazionale e regionale. In Molise, cresce il registro della Malattie rare, ma non si hanno ancora gli ultimi dati aggiornati. Le storie, in realtà, sembrano assomigliarsi tutte, gli aspetti comuni aiutano a scoprire le risorse, come sottolinea lo slogan della giornata mondiale delle malattie rare celebrata qualche mese fa: “Unitevi a noi per fare sentire la voce delle Malattie Rare”. L’unione fa la forza, una forza che non deve smettere di credere nella vita e nella scienza.

    La storia di Elisa