ALZHEIMER: MUTAZIONI NON EREDITARIE

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ALZHEIMER: MUTAZIONI NON EREDITARIE

Nelle cellule solitamente le mutazioni si verificano nel corso della replicazione della cellula per un errore di copiatura del DNA, oppure per fattori esterni come agenti tossici o radiazioni, per esempio l’esposizione ai raggi ultravioletti. I neuroni sono protetti da agenti esterni dalla scatola cranica e dalla barriera ematoncefalica. Perciò si pensava che in essi dovesse esservi un numero relativamente ridotto di mutazioni. Tuttavia, quando Michael Lodato e colleghi ha studiato i singoli neuroni prelevati da tre soggetti sani, hanno trovato che ciascuno di essi presentava in media mille mutazioni, la maggior parte delle quali era solo in quella cellula e non in quelle circostanti. “All’inizio abbiamo pensato che la fonte principale di queste mutazioni fosse comunque una difettosa replicazione del DNA ha detto Christopher A. Walsh, coautore dello studio, ma con sorpresa abbiamo scoperto che a essere difettosa è l’espressione del DNA.” Le analisi dei dati hanno infatti mostrato che i geni con il maggior numero di mutazioni erano quelli che tendevano a essere più usati nel cervello. Sembra cioè che, ogni volta che i geni dei neuroni vengono espressi, c’è il rischio che insorga una mutazione. Fortunatamente, osservano gli autori, solo le mutazioni che interessano una piccola frazione di cellule cerebrali possono causare gravi malattie neurologiche. Finora infatti si guardava alle mutazioni ereditate, come il morbo di Alzheimer, l’autismo e la schizofrenia, mentre il ruolo delle mutazioni non ereditate (o somatiche) era ritenuto del tutto secondario. Le mutazioni somatiche si accumulano con l’età, contribuendo potenzialmente alla malattia.