Il bimbo è piccolo, soprattutto di statura. Sarà questione di tempo o di genetica…magari non diventerà un gigante. Oppure potrebbe esserci qualche disturbo della crescita, ma come saperlo?
Se un tempo occorreva aspettare l’età dello sviluppo per trovare risposta, oggi i pediatri hanno tutti gli strumenti per verificare eventuali disturbi dell’accrescimento. Per questo sin dalla nascita i bimbi vengono monitorati periodicamente: peso, altezza, circonferenza del cranio, età ossea; tutti elementi per capire se l’evoluzione è nella norma.
Una delle patologie che si possono nascondere dietro ad un ritardo di crescita è il deficit del Gh (growthhormone), l’ormone della crescita, tecnicamente somatotropina. Secreto dall’ipofisi stimola lo sviluppo fisico promuovendone l’accrescimento. Quando l’organismo non ne produce abbastanza si può introdurre dall’esterno con quella che viene definita “terapia sostitutiva”, una cura che attraverso iniezioni sottocutanee di ormone (sintetizzato in laboratorio) va a colmare la carenza della secrezione, ripristinando una condizione di normalità e restituendo a tanti genitori il sorriso.
Non è considerato statisticamente una patologia rara, ma sicuramente il deficit del gh non è cosa nota a tutti. In Italia esiste un’associazione, l’ Afadoc che, molto attiva soprattutto al Nord, supporta e aggiorna le famiglie con numerose attività.
In Molise il centro di cura di riferimento si trova all’ospedale Cardarelli di Campobasso. E’ l’ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica che, insieme al Centro Fibrosi Cistica, è diretto dalla dottoressa Annamaria Macchiaroli. Qui afferiscono anche le patologie tiroidee, quelle metaboliche, i casi di celiachia, obesità, magrezza, problemi puberali e diverse patologie rare. Qui si fa tutto: prelievi, refertazioni, visite e colloqui. Tutti i giorni dalle 8 alle 14 (martedì e giovedì fino alle 17,30).
Dottoressa Macchiaroli, come è presente il Deficit Gh in Molise?
Direi che rispecchia l’andamento del resto d’Italia, 1 su 5000. Noi ne riscontriamo circa 7 all’anno, in genere in bambini molto piccoli la cui velocità di crescita è sotto controllo dalla nascita, con particolare attenzione agli SGA (small for gestational age) ossia i nati piccoli per età gestazionale. Può però capitare che il deficit sopraggiunga in età più elevate, che la crescita all’improvviso rallenti fortemente o addirittura si arresti, richiedendo quindi la terapia sostitutiva. Proprio quest’anno è successo ad un bambino di nove anni: siamo intervenuti ed è rientrato nel suo bersaglio genetico, ossia nel suo target staturale. Certo, prima si interviene e meglio è, perché più ci si avvicina allo sviluppo, meno tempo si ha per recuperare.
Quindi la crescita nei nostri ragazzi va monitorata sempre…
La crescita va controllata fino allo sviluppo, perché il deficit del Gh non è solo di carattere genetico. Anche se la ricerca sta facendo grandi progressi purtroppo non sono ancora note le cause di questa patologia. Neanche un trauma cranico (un colpo che potrebbe alterare la funzione secretiva dell’ipofisi) è stato escluso: per questo, ad esempio, la medicina indica come particolarmente pericolosi nei bambini e negli adolescenti i colpi di testa col pallone o altre attività che coinvolgono il capo.
Che cosa succede se non si interviene? E’ sempre possibile farlo?
Il bambino con deficit rischia di rimanere molto più piccolo, soprattutto più basso. Ma il problema non è solo staturale ed estetico: l’ormone della crescita rafforza quasi tutti i tessuti, che in caso di carenza risulterebbero più deboli, soprattutto con l’avanzare dell’età. Però un punto va chiarito: la terapia si fa solo se serve, se è stato riscontrato con tutti gli esami diagnostici il deficit e se non ci sono motivi medici ostativi. Guai iniettare ormone della crescita ad un organismo che non ne ha bisogno! Lo dico perché non mancano genitori che ci chiedono cure con gh perché il loro figlio non è abbastanza alto, ma sarebbe una vera follia prescriverlo. E’ importante spiegare tutto questo alle famiglie che incontriamo ogni giorno. Ne incontriamo tante, davvero tante.
Qual è l’affluenza al Centro del Cardarelli?
E’ notevole: nell’ultimo anno abbiamo contato 10300 prestazioni tra visite e test. La gente arriva anche da fuori regione e la giornata vola perché a tamburo battente cerchiamo di seguirne il più possibile, almeno 20 al giorno. E il tempo vola, con fatica ma anche con tanta soddisfazione per l’effetto che riceviamo dai nostri piccoli pazienti e da tante famiglie.Abbiamo strumenti all’avanguardia, spazi accoglienti, luminosi ed attrezzati. Sul personale c’è qualche problema.
In quanti siete?
Siamo solo in due. Con me c’è Maria, l’infermiera, e insieme ottimizziamo i tempi operando su due stanze: mentre lei fa le analisi io parlo con le famiglie, mentre io visito lei fa le misurazioni e così via. Arriviamo un po’ prima dell’orario al pubblico e ce ne andiamo dopo quello previsto, perché ci sono molti documenti da produrre prima delle prestazioni e dopo. Ma non è certo il carico di un lavoro che amo profondamente il mio cruccio, bensì le lunghe attese delle famiglie, code di mesi e mesi per ottenere la prima visita, quella più importante. Così chi può paga una prestazione l’intramoenia e chi non può aspetta e rischia di perdere tempo prezioso. Poi ci sono quelli che evitano di aspettare e vanno fuori regione, con costi a carico della nostra azienda sanitaria per i rimborsi. Si potrebbe evitare, no?
