Le persone affette da malattie rare costituiscono una realtà pressoché sconosciuta ai più, che fa sentire chi ne è colpito sempre più ignorato e solo anche se, nel complesso, si tratta di disturbi molto più numerosi di quanto si immagini. Fortunatamente proprio la nostra Regione, già molto attenta alle persone affette da disabilità, conta un polo di eccellenza nello studio e nella cura di questo genere di malattie.
Il centro Pozzilli tra le eccellenze mondiali
Il Neuromed di Pozzilli è infatti diventato un polo d’eccellenza anche internazionale per la ricerca nel campo delle malattie del sistema nervoso e cardiovascolare. Proprio questa sua specificità, è stato infatti scelto per fare parte di Enroll-HD, una ricerca che sta raccogliendo dati a livello mondiale sulla malattia di Huntington al fine di stimolare una serie di studi che non riguardano solo coloro che sono stati colpiti dalla malattia ma anche i familiari, perché essendo geneticamente affini possono manifestare i sintomi in maniera ridotta o silente. Oltretutto, è importante sottolineare come proprio a causa della loro bassa incidenza le malattie rare non ricevono l’attenzione che meriterebbero sia dalla ricerca che dalla medicina in generale, costringendo spesso chi ne soffre all’isolamento. Uno stato, questo, che proprio l’iniziativa “Donare è raro” organizzata proprio in occasione della Giornata mondiale malattie rare cerca di contrastare, aumentando nella gente la consapevolezza della esistenza della malattia.
Malattie rare, cosa si intende
Ma cosa intendiamo quando parliamo di malattie rare? Si definisce malattia rara quella patologia il cui numero di persone che ne sono affette non supera i cinque malati accertati su diecimila persone. Finora sono state catalogate tra le settemila e le ottomila malattie rare, di cui almeno i 4/5 hanno come responsabile un’alterazione di tipo genetico. Una realtà, quella di essere affetto da una malattia sconosciuta, che getta in uno stato di sconforto profondo coloro che ne vengono colpiti, dato che si trovano spesso a dover affrontare un panorama desolante sia da punto di vista della diagnostica che delle terapie. E se nella loro globalità si parla di 30 milioni di soggetti in tutta Europa, con un milione circa di casi accertati in Italia, i pazienti affetti dalla singola malattia in effetti sono poche decine e rimangono spesso isolati sul territorio.
Non solo ospedali: l’importanza delle associazioni
Ed è in questo campo, al di là del lavoro importantissimo svolto dalle strutture ospedaliere per quello che riguarda la ricerca e la terapia, che le Associazioni umanitarie assumono un ruolo fondamentale per l’assistenza a persone e famiglie con disabilità. Si tratta infatti di gruppi di volontari che possono essere sostenuti anche con poco, con una semplice donazione liberale, che però può fare molto per portare a compimento il loro scopo. D’altronde, sono state proprio questo genere di Associazioni, inizialmente anche di tipo familiare, a sviluppare nel tempo una rete spontanea di relazioni reciproche, anche nell’ottica del mutuo soccorso, mentre quelle più grandi, e meglio radicate sul territorio nazionale, si siano dedicate alla gestione di Centri per l’ascolto, Strutture ricreative e Centri di Accoglienza diurna, diventando capaci di dare informazione e sostegno ai meno abbienti e ai disabili, dimostrando in questo caso il loro ruolo assolutamente fondamentale nell’assistenza ai malati e alle loro famiglie.
Per quando quindi coloro che sono affetti da malattie rare si possano sentire soli, fortunatamente nella nostra regione e nel nostro paese non mancano le opportunità di cercare sostegno e comprensione, una componente sottovalutata ma spesso essenziale nella cura anche psicologica di chi è malato.
